Fenilketonuri, proteinlerin metabolizmasını etkileyen bir genetik bozukluktur. Belirtileri arasında zeka geriliği, davranış problemleri, konvülsiyonlar ve cilt problemleri bulunur. Zeka geriliği, hastalar arasında yaygın olmasına rağmen tedavi edilebilir bir durumdur. Konvülsiyonlar ise kesinlikle tedavi edilmelidir, çünkü tedavi edilmezse kalıcı beyin hasarına neden olabilir. Fenilketonuri hastaları ömür boyu düşük phenylalanine içeren bir diyet uygulamalıdır. Ayrıca damardan amino asit tedavisi de bir seçenektir.
Fenilketonuri Nedir?
Fenilketonuri genetik bir bozukluktur ve proteinlerin metabolizmasını etkileyerek, beyinde fonksiyon bozukluğu yaratır. Bu, doğuştan gelen bir bozukluktur ve ömür boyu sürebilir. Fenilketonuri hastaları, fenilalanin adı verilen bir amino asidi metabolize edememektedirler ve bu durum toksik madde birikimine ve beyinde hasara neden olmaktadır.
Fenilketonurinin Belirtileri Nelerdir?
Fenilketonuri hastalığı birçok belirtiye neden olabilir. Bunlar arasında en yaygın olanları zeka geriliği, davranış problemleri ve konvülsiyonlardır. Ayrıca ciltte kötü koku gibi problemler de ortaya çıkabilir.
Zeka geriliği, fenilketonuri hastaları arasında sıklıkla görülür ve seviyesi ülkeden ülkeye değişebilir. Davranış problemleri olarak bilinen hiperaktivite, dikkat eksikliği ve obsesif-kompülsif bozukluk gibi diğer sorunlar da ortaya çıkabilir.
Konvülsiyonlar da fenilketonuri hastaları arasında yaygın bir problemdir. Eğer tedavi edilmezse beyin hasarına neden olarak kalıcı etkiler bırakabilir. Cilt problemleri de genellikle kötü koku gibi belirtilerle birlikte görülür.
Zeka Geriliği
Zeka geriliği, fenilketonuri hastaları arasında yaygın bir problemdir. Ancak, ülkeden ülkeye değişebilir. Bazı ülkelerde hastalığın erken teşhisi ve tedavisi ile zeka geriliği riski düşürülebilir. Özellikle, bebeklerde rutin tarama testleri ile hastalık erken teşhis edilebilir ve tedaviye hızlı bir şekilde başlanabilir.
Konvülsiyonlar
Fenilketonuri hastalarında konvülsiyonlar sıklıkla görülür ve eğer tedavi edilmezse ciddi beyin hasarına neden olabilir. Bu nedenle tedavi sürecinde konvülsiyonların takip edilmesi ve gerekli önlemlerin alınması önemlidir. Bazı hastalar özel epilepsi ilaçlarını kullanabilir.
Fenilketonurinin Tedavisi Nasıldır?
Fenilketonuri hastalarının tedavisi için, hayat boyu düşük phenylalanine içeren bir diyet uygulamaları gereklidir. Bu diyet, proteinli yiyeceklerin tüketimini kısıtlar ve phenylalanine içeren gıdaların tüketilmesi sınırlandırılır. Buna ek olarak, bir diğer tedavi seçeneği ise damardan amino asit tedavisidir. Bu tedavi, hastaların protein ihtiyaçlarını karşılamak için amino asitlerin direkt olarak damar yolundan verilmesini içerir.
