Carney Kompleksi, doğuştan gelen bir nadir genetik bozukluktur. Bu kompleks, cildin, iç organların ve sinir sisteminin birçok bölgesinde oluşan tümörlere sebep olur.
Neden Carney Kompleksi Oluyor?
Carney kompleksi, genetik bir hastalıktır ve kalıtsal olarak aktarılabilmektedir. Hastalığın oluşumunda birçok genetik mutasyonun etkisi bulunmaktadır ve bu mutasyonlar nedeniyle belirli proteinlerin üretimi değişmektedir. Bu durum da vücutta çeşitli tümörlerin oluşmasına yol açmaktadır.
Belirtileri Nelerdir?
Carney kompleksi, cilt ve iç organlardaki tümörlere neden olabilir. Belirtileri arasında mavi benler, skleral pigmentasyon izleri, kalp kurdelesi ve adrenal bez tümörleri yer alır. Bu belirtiler genellikle erken evrede fark edilebilirler.
- Mavi benler
- Skleral pigmentasyon izleri
- Kalp kurdelesi
- Adrenal bez tümörleri
Bu belirtiler tek başına carney kompleksi için tanı koydurucu olmayabilir. Ancak, bu belirtilerden herhangi biriyle karşılaştığınızda, hemen doktorunuza başvurmanız önerilir.
Cilt Belirtileri
Carney kompleksi, cilt belirtileriyle de kendini gösterir. Bu belirtiler arasında mavi benler yer alır ve hastalığın teşhisi için önemli bir işaret olabilir. Ayrıca, skleral pigmentasyon izi de gözlerin beyaz kısmında görülebilir. Bu belirtilerden herhangi biri fark edildiğinde, hastaların doktorlarına başvurması önerilir.
Mavi Benler
Mavi benler, Carney kompleksi’nin belirtileri arasında yer alır ve cilt altındaki pigment hücrelerinden kaynaklanır. Genellikle kalça ve omuzlar gibi vücudun doğal katmanlarına uygun bir şekilde yerleşirler. Mavi benler, genellikle 1 cm’den daha büyük olmayan, yuvarlak veya oval şekilli, mavimsi-kahverengi bir renkte olabilir. Nadir durumlarda, mavi benler büyüyerek kanserli tümörlere dönüşebilir. Bu nedenle, belirtiler fark edildiğinde mutlaka bir uzman doktora başvurulmalıdır.
Skleral Pigmentasyon
Skleral pigmentasyon, gözün beyaz kısmında yer alan sklerada meydana gelen bir pigmentasyon izidir. Carney kompleksi’nin belirtileri arasında yer alır ve genellikle daha küçük yaşlarda ortaya çıkar. Skleral pigmentasyon küçük noktalardan oluştuğu gibi büyük lekeler şeklinde de görülebilir.
İç Organ Belirtileri
Carney kompleksi’nin iç organ belirtileri şunlardır:
- Kalp kurdelesi
- Adrenal bez tümörleri
İç organ belirtileri, hastalığın ciddiyetini artırır ve zamanında tedavi edilmesi gerekir.
Kalp Kurdelesi
Kalp kurdelesi, Carney kompleksi’nin iç organ belirtilerinden biridir. Kalpte yer alan bir tümördür ve nadir görülen bir durumdur. Tedavisi genellikle cerrahi operasyonlarla yapılır.
Adrenal Bez Tümörleri
Carney kompleksi, adrenal bez tümörleri gibi farklı iç organ belirtileri de barındıran bir hastalıktır. Adrenal bezlerin tümörlerine bağlı olarak hipertansiyon, hızlı kalp atışı, ani kilo kaybı gibi belirtiler görülebilir. Adrenal bez tümörleri genellikle ameliyatla çıkartılır ve daha ileri tedaviye ihtiyaç duyulmaz.
Tanısı ve Tedavisi Nasıl Yapılır?
Carney kompleksinin teşhisi, SEMA4D, PRKAR1A, CDK4, SDHA, SDHB, SDHC, ve SDHD genlerinin test edilmesiyle yapılır. Tedavisi, semptomlara göre belirlenir ve genellikle cerrahi yoluyla yapılır. Ayrıca, adrenokortikal tümörlerin nüksetme riskini azaltmak için medikal tedaviler de uygulanabilir.
Tanısı
Carney kompleksi tanısı, genetik testler ve fizik muayene yoluyla yapılır. Bu testler, kişide mevcut olan belirtiler göz önünde bulundurularak gerçekleştirilir. Ayrıca, görüntüleme testleri de kullanılabilir. Tanı koysanız bile, herhangi bir belirti göstermeyen kişilerde genetik test yapılması önerilir.
Tedavisi
Carney Kompleksi tedavisinde, takip ve cerrahi müdahale önerilir. Kalp kurdelesi olan hastalarda düzenli takipler yapılır. Adrenal bez tümörü olan hastalarda genellikle cerrahi müdahale gerektiren tümörler çıkarılır. Mavi benler ve diğer cilt belirtileri için kozmetik prosedürler uygulanabilir. Tedaviye erken başlanması hastalığın seyrini olumlu yönde etkiler.
