Hamilelik sırasında bebeğin sağlık durumunu kontrol etmek çok önemlidir. Bebekte doğuştan gelen bazı hastalıkların tespit edilmesi, erken tedaviye başlamak açısından önemlidir. Bu makalede, gebelik sürecinde bebeğin tespit edilebilecek hastalıkları ve tedavi yöntemleri hakkında bilgi verilecektir.
Düşük Riski ve Olası Nedenleri
Gebelik sürecinde düşük riski yüksek olan kadınlar için önceden alınacak önlemler oldukça önemlidir. Gebeliğin ilk 12 haftasında düşük riski daha yüksektir. Gebelik sırasında ortaya çıkabilecek düşüklere enfeksiyonlar, hormonal sorunlar, rahim anomalileri, genetik faktörler gibi birçok faktör neden olabilir. Bu nedenle bebek bekleyen kadınların yakın takipte kalması, doktor kontrolüne düzenli olarak gitmesi, sigara ve alkol gibi zararlı alışkanlıklardan uzak durması gerekmektedir.
Anomaliler ve Tanı Yöntemleri
Bebekte tespit edilebilecek anomaliler genellikle ultrason ve diğer tanı testleri yardımıyla belirlenir. Bunlar arasında doğumsal kalp hastalıkları, beyin anomalileri, eklem ve kas anomalileri yer alır. Ultrason muayenesi en yaygın kullanılan tanı testidir. Rutin ve detaylı taramalar yapılabilir. Detaylı ultrason muayenesi, bebeğin organlarının detaylı bir şekilde incelenmesini sağlar. Bu testler, bebeğin kalp ritmi, baş boyutu, sindirim sistemi organları, uzuvları, kan dolaşımı, omurga ve beyin anomalileri gibi konularda bilgi sağlar. Ayrıca, amniyosentez, kordosentez veya koryonik villus örneklemesi gibi diğer tanı testleri de yapılabilmektedir.
Ultrason: Rutin ve Detaylı Taramalar
Ultrason, gebelerde rutin olarak yapılan bir muayenedir. Bu muayene, bebeğin büyüme ve gelişmesini takip etmek, olası anomalileri tespit etmek için kullanılır. Genellikle gebeliğin ilk aylarında ve son aylarında rutin olarak yapılır. Ancak bazı durumlarda detaylı taramalar yapılması gerekebilir. Detaylı taramalar, bebeğin organları ve sistemleri hakkında daha detaylı bilgi sağlar. Detaylı taramalar genellikle bebeğin anomalili olduğuna dair şüphe duyulduğunda veya daha önceki gebeliklerde anomali görülmesi durumunda yapılır.
Ultrason muayenesi sırasında, ses dalgaları kullanılarak bebeğin görüntüleri elde edilir. Bu görüntüler, bebeğin kalp atış hızı, boyutu, kilosu, organları, kemikleri ve sistemleri hakkında bilgi sağlar. Ayrıca bebeğin cinsiyeti de ultrason ile tespit edilebilir. Ultrason muayenesi ağrısız ve güvenli bir muayene yöntemidir.
Amniyosentez
Amniyosentez, gebelik sırasında bebeğin genetik hastalıklarının tespit edilmesi için yapılan bir tanı yöntemidir. 16. ve 20. gebelik haftaları arasında gerçekleştirilir ve amniyos sıvısından bir örnek alınarak yapılan testte bebekteki genetik bozukluklar belirlenebilir. Ancak, amniyosentez işlemi hamileliğin ilerleyen haftalarında yapılmalıdır ve yüksek oranda risk taşımaktadır. İşlemden sonra hafif kanama, enfeksiyon, düşük ve ani ölüm riski gibi yan etkiler görülebilir. Bu nedenle, doktorunuz amniyosentez işlemine karar vermeden önce riskleri ve faydaları sizinle detaylı bir şekilde paylaşacaktır.
Kordosentez
Kordosentez, bebeğin kordon sıvısından örnek alınarak genetik testler yapılması işlemidir. Kromozom anomalileri, genetik hastalıklar veya enfeksiyonların tespiti için yapılmaktadır. Ancak, bu prosedür gebeliğin riskli bir döneminde gerçekleştirildiğinden, düşük riski nedeniyle sadece uzman doktorlar tarafından önerilmektedir. Kordosentez sonrası komplikasyon riski, düşük, enfeksiyon veya kanama gibi komplikasyonları içermektedir. Bu nedenle, bu işlemi düşünüyorsanız, önceden detaylı bir şekilde doktorunuzla konuşmanız önemlidir.
Koryonik Villus Örneklemesi (KVO)
Koryonik Villus Örneklemesi (KVO), gebeliğin ilk trimesterinde yapılabilen bir tanı testidir. Bu test, bebeğin plasentasından örnek alınarak yapılmaktadır. KVO ile, bebeğin cinsiyeti, kromozom bozuklukları ve genetik hastalıklar gibi birçok konuda bilgi edinilebilir.
KVO, özellikle ailede genetik hastalık öyküsü varsa veya önceki gebeliklerde düşük yaşanmışsa uygulanabilir. Ayrıca, prenatal tanı ile ilgili diğer testlerin sonuçları belirsiz kaldığında da tercih edilebilir. KVO işlemi, ultrason eşliğinde yapılan bir ameliyat gibi düşünülebilir ve genellikle lokal anestezi altında gerçekleştirilir.
Bu test sırasında, anne karnına ince bir iğne yerleştirilerek plasentaya ulaşılır ve koryonik villus adı verilen kesecikten örnek alınır. Bu örnek, genetik inceleme için laboratuvara gönderilir ve sonuçlar birkaç hafta içinde elde edilebilir.
KVO işlemi, gebelikte komplikasyon riskini arttırabilir, ancak bu riskler oldukça düşüktür. Bu nedenle, anne adaylarının KVO hakkında doktorlarından detaylı bilgi alarak karar vermeleri önerilir.
Genetik Hastalıklar
Bebekte genetik hastalıklar, anne ve babanın taşıdığı genlerin birleşmesiyle oluşur. Bunun sonucunda bebekte bazı kalıtsal hastalıklar meydana gelebilir. Bu hastalıkların tespiti için değişik test ve yöntemler kullanılır. Hangi genetik hastalıkların bebeklerde sık görüldüğü sorusu oldukça önemlidir.
- Down Sendromu: En sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Özel bir test ile tespit edilebilir.
- Talasemi: Kan hastalığıdır ve anne-babanın her ikisinin de taşıyıcısı olması durumunda bebekte görülebilir. Tedavi yöntemi olarak kök hücre tedavisi önerilmektedir.
- Orak Hücre Anemisi: Kan hastalığıdır ve anne-babanın her ikisinin de taşıyıcısı olması durumunda bebekte görülebilir. Kemik iliği nakli, kan nakli gibi yöntemlerle tedavi edilir.
Doğum öncesi tarama testleri ile bu gibi genetik hastalıkların tespiti mümkündür. Eğer bebekte bir genetik hastalık tespit edilirse, tedavi planını belirlemek için anne ve babalar şekil alabilirler.
Down Sendromu
Down sendromu, genetik bir bozukluk olup, üç kromozomun 21. çiftinde anormal bir şekilde bulunması sonucu oluşur. Doğum öncesi tarama testleri ve kesin tanı için amniyosentez veya KVO testleri kullanılır. Tedavi seçenekleri arasında amniyosentez sonucuna göre doğum sonrası tıbbi destek ve eğitim programları yer almaktadır.
Talasemi ve Orak Hücre Anemisi
Talasemi ve Orak Hücre Anemisi, genetik hastalıklar arasında yer alır. Talasemi, kırmızı kan hücreleri tarafından üretilen hemoglobin proteininin eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Orak hücre anemisi ise kırmızı kan hücrelerinin şeklinin değişmesi nedeniyle oluşur.
Bu hastalıklar, anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda bebekte görülebilir. Bebekte hastalığın tespiti için kan testleri yapılabilir. Doğum öncesi tanı için ise amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi yapılabilir.
Doğum öncesi tedavi seçenekleri arasında kök hücre nakli, fetal kan transfüzyonu ve intrauterin transfüzyon sayılabilir. Ayrıca doğum sonrasında da tedavi seçenekleri mevcuttur.
Bebeklerde Talasemi ve Orak Hücre Anemisi hastalıklarının tespiti ve tedavisi, erken teşhis ve doğru tedaviyle önemli ölçüde iyileştirilebilir. Bu nedenle gebelikte prenatal testlerin yaptırılması önemlidir.
Nöral Tüp Defektleri
Nöral tüp defektleri, bebeğin doğum öncesi gelişim aşamasında sinir sisteminin oluşumunda yaşanan bir problemdir. Bu durum, bebeğin beyin ve omuriliği boyunca bir dizi özelleşmiş hücrelerin herhangi bir noktasında oluşabilecek bir açıklıkla kendini gösterir. Bu açıklıklar farklı şiddette olabilir ve beyin ve beyin-sapı arasında veya omurilikte bulunabilir. Nöral tüp defektleri, genetik ve çevresel faktörlerden dolayı ortaya çıkabilir. Tedavi seçenekleri, genellikle doğum öncesinde yapılan ultrason muayeneleri ve amniyosentez gibi tanı yöntemleri sonucunda belirlenir. Cerrahi müdahale, bebeğin doğumundan hemen sonra, doğum sonrası dönemde gerçekleştirilebilir.
Spina Bifida
Spina bifida, bebeğin omurga bölgesindeki sinirlerin doğru şekilde gelişmediği bir durumdur. Bu durum, gebelik sırasında anormal bir şekilde büyüyen bebeğe neden olabilir. Spina bifida teşhisi koyulabilmesi için prenatal (doğum öncesi) testler yapılır. Özellikle triple test ve alfa-fetoprotein (AFP) testi, spina bifida teşhisinde kullanılan testlerdir.
Eğer spina bifida teşhis edilirse, doğum öncesi tedavi seçenekleri arasında cerrahi operasyon bulunur. Bu işlem amniyosentezle gerçekleştirilir ve bebeğin omuralarındaki açıklıkları kapatır.
Anansefali
Anansefali, beyin ve omurilikteki anormalliklerle karakterize bir nöral tüp defektidir. Anansefali, doğum öncesi ultrason veya amniyosentez yöntemleriyle teşhis edilebilir. Doğum öncesi tedavi seçenekleri arasında fetal cerrahi, amniyoşantaşi, ETV/CPC ve doğum sonrası tedaviler yer alır. Ancak tedavilerin başarı oranları ve riskleri hala araştırma aşamasındadır.
