Herediter anjiyoodem, genetik bir hastalıktır ve vücuttaki kan damarlarında belli bir proteini üreten genetik bir kusurla ilişkilidir. Bu protein eksik ise, kan damarları zarar görür ve ödem oluşur. Bu ödem, özellikle yüz, el, ayak, genital bölge, sindirim sistemi ve solunum yollarında oluşan şişliklere neden olur.
Bu nadir görülen hastalık, yaşam boyu süren bir sorundur. Ailelerde kalıtım gösterir ve genellikle geçmişte biri bu hastalıktan muzdarip olan ailelerde daha sık görülür. Belirtiler, yaşamın herhangi bir aşamasında ortaya çıkabilir, ancak çoğu zaman ergenlikte ve erken yetişkinlikte oluşur.
- Cilt semptomları arasında, yüz, eller, ayaklar, genital bölge, iç organlar, sindirim sistemi ve solunum yollarında ortaya çıkan şişlikler yer alır.
- Antikorla ilgili semptomlar arasında, yüksek ateş, yorgunluk, kas ağrısı ve baş ağrısı yer alır.
Herediter anjiyoodem, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Hastalığın belirtileri, genellikle yüz, el, ayak, genital bölge, iç organlar, sindirim sistemi ve solunum yollarında şişlik şeklindedir. Antikorla ilgili semptomlar yüksek ateş, yorgunluk, kas ağrısı ve baş ağrısı olarak belirir. Yaşam boyu görülen bir hastalıktır ve kalıtsal karakter gösterir.
Herediter Anjiyoodemun Genel Tanımı
Herediter anjiyoodem (HAE), genetik bir rahatsızlık olan kalıtsal bir anjiyoodem türüdür. Bu rahatsızlıkta, kan damarlarının çevresinde sıvı birikir ve şişlik oluşur. Bu durum nadiren ölümcül olsa da semptomları oldukça rahatsız edicidir. HAE, C1 inhibitör proteinindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar ve kalıtsal bir hastalıktır.
Herediter Anjiyoodemin Semptomları
Herediter anjiyoodemun semptomları genellikle cilt semptomları ve iç organ semptomları olarak görülür. Cilt semptomları arasında kaşıntı, şişlik, morluklar ve ciltte gerginlik yer alır. Antikorla ilgili semptomlar ise yüzün şişmesi, dil ve dudakların şişmesi gibi belirtilerdir. Cilt gerginliği ise özellikle yüz, boyun ve ellerde gerilme hissi olarak hissedilir.
İç organ semptomları arasında ise karın ağrısı, ishal, mide bulantısı ve kusma gibi belirtiler yer alır. Bazı vakalarda özellikle boğaz ve mide bölgesindeki şişlikler solunum sıkıntısı yaratabilir. Bu durumda hemen acil tıbbi müdahale gerekir.
- Cilt semptomları
- İç organ semptomları
Herediter anjiyoodemun semptomları genellikle her bir vakada farklılık gösterir. Bu nedenle, belirtiler hafif olabileceği gibi, şiddetli olabilir. Bu semptomlar görüldüğünde, vakit kaybetmeden bir doktora başvurulması gereklidir.
Cilt Semptomları
Cilt semptomları, Herediter anjiyoodem hastalarının en sık karşılaştığı belirtiler arasında yer alır. Hastaların ciltleri zaman zaman kırmızı ve şiş olabilir. Büyük cilt lekeleri, kaşıntı ve döküntüler de sık görülen semptomlar arasındadır. Bazı hastaların cildinde gerilme hissi de oluşabilir.
- Kırmızı ve şiş cilt
- Büyük cilt lekeleri
- Kaşıntı
- Döküntüler
- Gergin cilt
Bununla birlikte, cilt semptomları sadece Herediter anjiyoodem hastalarında görülmeyebilir. Bu nedenle, yanlış teşhis olasılığını ortadan kaldırmak için ilgili testlerden geçmek önemlidir.
Antikor İle İlgili Semptomlar
Antikorların meydana getirdiği semptomlar arasında yaygın olarak cilt döküntüleri ve kaşıntı, karın ağrısı, nefes almada güçlük, yüz, dil ve boğazda şişlik gibi semptomlar bulunur. Nadiren, böbrek yetmezliği gibi daha ciddi semptomlar da ortaya çıkabilir. Bu semptomlar, herediter anjiyoodem hastalarının yaşamlarını sınırlayabilir ve tedavi gerektirir.
Cilt Gerginliği
Herediter anjiyoodemun cilt semptomları arasında en sık görüleni cilt gerginliğidir. Yoğun bir şekilde şişer ve gerilir, bu da ağrılı bir his yaratır. Ayrıca, cilt kendiliğinden morarma, kabarmaya ve kaşıntıya neden olabilir. Bazı durumlarda, cilt semptomları kaşıntıya neden olur ve bunu scratch-itch döngüsü izler. Bu semptomlar, özellikle yüz, el ve ayaklar gibi bölgelerde daha belirgindir.
İç Organ Semptomları
Herediter anjiyoodemun iç organ semptomları, genellikle ürogenital sistem, gastrointestinal sistem ve solunum sistemiyle ilgilidir.
Bu semptomlar arasında şunlar yer alır:
- Böbreklerde kanama
- Böbreklerde fonksiyon kaybı
- Bulantı
- Kusma
- İshal
- Karın ağrısı
- Nefes darlığı
- Göğüs ağrısı
Herhangi bir iç organ semptomu, acil tıbbi müdahale gerektirebilir. Semptomlarınızın şiddeti ve türüne göre, doktorunuz en uygun tedavi yöntemlerini belirlemek için farklı tetkikler yapabilir.
Herhangi bir semptomunuz varsa, hemen bir sağlık uzmanına danışmanız önemlidir.
Herediter Anjiyoodemun Tedavisi
Herediter anjiyoodemun tedavisi, semptomların şiddetine, sıklığına ve hastanın yaşına, genel sağlık durumuna ve semptomların etkilendiği organlara göre değişebilir. Ayrıca, tedaviler genellikle semptomları kontrol altına almaya yöneliktir. Rutin tedaviler antihistaminikler, kortikosteroidler, danazol veya traneksamik asit gibi ilaçları içerir.
Özel tedaviler, plazmaferez, protein C inhibitörü veya C1 inhibitörü takviyeleri, kriyoaferez gibi prosedürler içerebilir. Kalıcı tedaviler arasında, C1 inhibitörü takviyeleri bulunur. İlaçlar, hereditern anjiyoodemin ataklarını önlemek için kullanılabilir.
- Danazol: Testosteron benzeri bir ilaçtır. Hereditern anjiyoodemin için özel olarak kullanılan ilk ilaçtır.
- C1 inhibitörü (Cinryze): C1 inhibitörü yerine kullanılır.
- Ecallantide (Kalbitor): C1 inhibitörü için alternatif bir ilaçtır.
- Icatibant (Firazyr): C1 inhibitörü yerine kullanılır.
| Rutin Tedaviler | Özel Tedaviler | Kalıcı Tedaviler |
|---|---|---|
| Antihistaminikler | Plazmaferez | C1 inhibitörü (Cinryze) |
| Kortikosteroidler | Protein C inhibitörü takviyeleri | Ecallantide (Kalbitor) |
| Danazol veya traneksamik asit | Kriyoaferez | Icatibant (Firazyr) |
Rutin Tedaviler
Herediter anjiyoodemun tedavisinde rutin olarak kullanılan tedavi yöntemleri bulunmaktadır. En yaygın kullanılan yöntem ise intravenöz sıvı tedavisidir. İlaç tedavisi için kullanılan antifibrinolitik ajanlar, androjenler, antienflamatuar ilaçlar ve kortikosteroidler de sıklıkla tercih edilen tedavilerdir.
Ayrıca, hastaların semptomlarını kontrol etmek için ağrı kesiciler, antihistaminikler ve antipsikotikler de verilebilir. Hastanın semptomlarına ve şiddetine göre farklı tedavi seçenekleri uygulanabilir.
Sonuç olarak, Herediter anjiyoodemun rutin tedavileri semptomları kontrol etmek için kullanılır. Ancak, her hastanın semptomları ve ihtiyaçları farklı olabileceğinden, özel tedaviler de gerekebilir.
Özel Tedaviler
Özel tedaviler, herediter anjiyoodem hastalarına özgü semptomların tedavisi için kullanılır. Bu tedaviler arasında ilaçlar, diyetler, ve bazı prosedürler bulunur. İlaç tedavisi, hastalığın şiddetine göre belirlenir. Bazı hastalarda antihistaminikler yeterli olabilirken diğerlerinde kortikosteroidler ve immunsupresif ilaçlar da gerekebilir. Herediter anjiyoodem hastalarının, özellikle kalp ameliyatı yaptıracakları zaman cerrahlara durumlarını açıklamaları ve kalıcı bir hastalıkla mücadele ettiklerini belirtmeleri önemlidir.
C1 İnhibitor Takviyesi
C1 inhibidor takviyesi herediter anjiyoodem hastaları için bir tedavi seçeneğidir. Bu takviye, vücuttaki C1 inhibidor seviyesini arttırmaya yardımcı olan bir ilaçtır. C1 inhibidor takviyesi, hastalığın semptomlarının azaltılmasına ve atakların önlenmesine yardımcı olabilir. Bu tedavi özellikle ciddi iç organ semptomları olan hastalarda kullanılabilir.
C1 inhibidor takviyesi genellikle enjeksiyon yoluyla verilir. Bu tedavinin belirli riskleri olabilir, bu nedenle sadece uzman bir doktor tarafından reçete edilmelidir. Tedavinin etkileri genellikle birkaç saat içinde kendini gösterir ve semptomları hafifletebilir. Ancak, bu tedavi hastalığı tamamen iyileştirmez, ancak semptomların azaltılmasına yardımcı olabilir.
Kalıcı Tedaviler
Kalıcı tedaviler, herediter anjiyoodem hastalarında bradikinin mekanizmasını engelleyerek nöbetleri önlemek için kullanılan ilaçlardır. Bu tedavilerin en yaygın kullanılanları Ecallantide ve Lanadelumab’dır. Bu ilaçlar, kalıcı enfeksiyonlara karşı bağışıklığı azaltmadığı için güvenlidir. Ancak, bu ilaçların kullanımı her zaman doktorunuz tarafından gözlem altında olmalıdır.
